Mem. Inst. Invest. Cienc. Salud (Impr.); 13 (1), 2015

La tetralogía de Fallot es una cardiopatía frecuente y puede representar hasta el 11 al 13% de todas las cardiopatías congénitas clínicas, se presenta en 1 de cada 8.500 nacidos vivos. En la mayoría de los casos, se asocia a una microdeleción del cromosoma 22 y con menor frecuencia al síndrome de...

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Mem. Inst. Invest. Cienc. Salud (Impr.); 8 (1), 2010

Se presenta el caso de una pareja con antecedente de hijo portador de defectos congénitos, fallecido a los 2 días. No se realizó cariotipo al niño fallecido, quien es el producto del 3º embarazo de madre de 35 años y padre de 45 años, ambos aparentemente sanos y no con sanguíneos. No refieren ant...

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Mem. Inst. Invest. Cienc. Salud (Impr.); 3 (1), 2005

La evidencia citogenética de una trisomía del cromosoma 9, ya sea de todo o parte del brazo corto, con o sin trisomía para el brazo largo, produce retardo mental y características físico clínicas constantes. Se presenta a una niña de 2 años y seis meses de edad, derivada al consultorio de genéti...

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Pediatr. (Asunción); 28 (1), 2001

El programa de prevención del retardo mental en Caacupé, implementado en el Hospital Regional de Caacupé (HRC), tiene como objetivo principal realizar la detección y diagnóstico temprano de hipotiroidismo congénito (HC) y fenilcetonuria (PKU), patologías causantes de retardo mental (RM), de no ser...

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